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1. 소뇌는 어떤 역할을 할까?
뇌는 여러 부분으로 구성되어 있고, 그 중 소뇌(cerebellum)는 우리 몸의 움직임과 균형을 담당하는 중요한 기관이다. 우리가 걷거나 달릴 때, 물건을 집을 때, 심지어 말을 할 때도 소뇌가 관여한다. 소뇌는 운동의 정확성과 리듬, 자세 유지, 시선 조절, 근육의 긴장 조절 등 정교한 움직임을 조절해주는 ‘운동의 조율자’ 역할을 한다.
2. 소뇌위축증의 주요 증상들
소뇌위축증은 다양한 증상을 동반하며, 환자마다 진행 속도와 양상이 다를 수 있다. 그러나 대표적인 증상은 다음과 같다:
- 보행 장애: 발을 끌듯 걷거나 발이 고여서 접지르듯 넘어지는 현상이 나타날 수 있음
- 구음장애(발음이 어눌해짐)
- 손의 미세 동작 불가
- 떨림과 눈 떨림
- 시력 저하 또는 시야 흐림: SCA7 같은 일부 유형은 망막변성으로 인해 시력 손실을 동반
- 인지 기능 저하 (일부)
3. 소뇌위축증의 원인: 유전성과 후천성
소뇌위축증의 원인은 크게 유전성과 후천성으로 나뉜다.
유전성:
- SCA(Spinocerebellar Ataxia): 다양한 아형 존재, 대표적으로 SCA2, SCA3
- Friedreich’s Ataxia: 청소년기 발병, 심장 질환 동반
- Ataxia-telangiectasia: 어린 시절 발병, 면역 저하 동반
후천성:
- 만성 알코올 중독
- 자가면역 질환
- 뇌졸중, 종양, 감염
- 특정 약물의 독성
4. 유전성 소뇌위축증 진단을 위한 유전자 검사, 어떻게 진행되나요?
유전적 소뇌위축증이 의심될 경우, 단순한 영상검사만으로는 원인을 특정하기 어렵다. 이때 유전자 검사는 정확한 진단과 향후 예후 예측, 가족력 파악에 매우 중요한 도구가 된다.
① SCA 시리즈 검사 (Spinocerebellar Ataxia Panel)
SCA는 척수소뇌운동실조를 뜻하며, 현재까지 40개 이상의 아형이 존재한다. 한국에서 가장 흔한 아형은 SCA2와 SCA3이다. 검사는 PCR 또는 NGS 방식으로 진행되며, 주요 유전자는 ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, TBP 등이다.
② Friedreich’s Ataxia 유전자 검사
주로 청소년기에서 20대 초반에 발병하며, FXN 유전자의 GAA 반복 확장을 검사한다. PCR + Southern blot 또는 NGS 방식으로 확인한다.
③ 광범위한 운동실조 패널 검사
30~100개 이상의 유전자를 한 번에 검사하는 패널 검사도 있으며, 병원에 따라 선택적으로 진행된다.
비용:
- 단일 SCA 검사는 10~20만원
- 패널 검사는 50~100만원 이상
- 희귀질환 산정특례 등록 시 일부 비용 지원이 가능하다
- 결과는 2~4주 내에 나오며, 반복 염기 수에 따라 증상의 정도와 발현 시기를 예측할 수 있다
검사는 서울아산병원, 삼성서울병원, 세브란스병원, 분당서울대병원 등에서 받을 수 있으며, 유전상담전문의와의 상담을 반드시 병행해야 한다.
5. 진단과 치료 방법: 완치는 어렵지만 관리 가능
진단 방법:
- 뇌 MRI: 소뇌 위축 여부 확인
- 유전자 검사: 원인 유전자 확인
- 기타: 신경학적 검사, 혈액 검사, 뇌척수액 검사
치료 및 관리:
- 약물 치료: 떨림 완화제, 어지럼증 완화제
- 재활 치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료
- 심리 상담: 우울증, 불안 완화
- 영양 관리: 면역력 및 체중 유지
6. 일상에서 실천할 수 있는 관리법
- 낙상 예방 환경 조성: 손잡이, 미끄럼 방지
- 자립 생활 도구 활용: 단순한 식기, 옷
- 정기적 운동
- 균형 잡힌 식사
7. 환자 가족을 위한 조언
- 자율성 존중
- 공감 중심의 대화
- 보호자의 정신적 휴식 확보
8. 마무리
소뇌위축증은 희귀하고 완치가 어려운 질환이지만, 정밀한 진단과 꾸준한 관리, 가족의 이해와 지지로 삶의 질을 유지할 수 있다. 정보를 알고 대비하는 것만으로도 환자와 가족 모두에게 큰 도움이 된다.